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"Le syndrome de Rett, une maladie d'origine génétique"

Ce livre présente la somme des progrès réalisés ces dernières années dans la connaissance de la maladie. Sous la plume de spécialistes éminents, il se veut être à la fois, un ouvrage médical et scientifique, un guide paramédical et éducatif ainsi qu'une affirmation des potentialités insoupçonnées des fillettes et des jeunes femmes atteintes de cette maladie. Autant d'indicateurs encourageants pour parents et professionnels qui cheminent au quotidien avec ces personnes si différentes et si attachantes.
Au-delà du syndrome de Rett, cet ouvrage témoigne de la mobilisation permanente des parents et de l'association pour la reconnaissance du polyhandicap. "Vivre et être : le manifeste de l'AFSR" est un vibrant plaidoyer au droit d'exister à part entière au sein de la société. 
Espoir, conviction, tendresse : l'être humain tout entier se dévoile au travers de témoignages bouleversants.
Les personnes polyhandicapées sont, avant tout, des personnes. Elles ne se livrent qu'à ceux qui prennent le temps de les comprendre et de les aimer. Elles invitent à l'écoute.

édition 2015


PREFACE

Le syndrome de Rett est une des principales causes de déficience intellectuelle dans le monde avec une prévalence de 1/15 000 naissances. C’est une maladie neurologique d’origine génétique, évolutive, atteignant les filles et débutant après une période de plusieurs mois de vie sans inquiétude particulière. Ce syndrome débute chez la petite fille et entraîne la perte, entre 1 et 2 ans, d’acquis psychomoteurs et en particulier des mouvements coordonnés de la main qui sont remplacés par des mouvements répétitifs stéréotypés.
Cette définition, certes partielle et lapidaire, pourrait n’être qu’un constat, presque banal en médecine et en particulier dans le champ des nombreuses maladies génétiques. Et pourtant, elle reflète des réalités autrement plus brutales, de celles qui s’inscrivent dans la durée d’une vie, qui impactent la santé et le développement d’enfants qui deviendront adolescents puis adultes et dont l’entourage familial sera, à leur côté, le combattant qui ne renonce pas... Les enfants atteints et leurs familles ne disposent pas à ce jour de traitement spécifique.
Ce livre nous fait cheminer à travers la réalité quotidienne, humaine, sociétale, d’une maladie dite rare car elle affecte moins de 1 enfant pour 2 000 naissances. Tout au long des chapitres, se développe et s’affine une description précise et jamais outrancière du parcours de vie et de soins des fillettes et de leurs familles, parcours semés d’embûches à contourner. Mais cet ouvrage va bien au-delà, associant un des plus beaux panels possible d’experts scientifiques et médecins, qui tous, témoignent techniquement et humainement de ce qu’est la maladie et du regard qu’ils portent sur les enfants, les familles et leurs travaux. Et c’est bien de cela qu’il s’agit et que cet ouvrage raconte : LA rencontre, suscitée par les familles rassemblées au sein de l’Association Française du Syndrome de Rett (AFSR), avant puis après la découverte du mécanisme de la maladie en 1999. Nous découvrons les liens se qui se sont tissés au fil des ans, entre les enfants et leurs familles avec les professionnels qui se sont, sans aucune restriction, engagés pour se battre à leurs côtés. Le sentiment qui s’en dégage est celui d’un cordon protecteur qui borde le chemin de ces familles, leur permettant d’avancer en portant dans leurs mains les découvertes qui leur sont destinées.
Après sa première description en 1966, il aura fallu 33 années pour découvrir le gène en cause et le mécanisme associés au syndrome de Rett. Mais depuis le tout début des années 2000, la recherche et l’amélioration de la prise en charge des malades ont permis des avancées considérables. D’autres pathologies neuro développementales, sévères, ne touchant plus seulement les filles mais aussi les garçons, et associées au même gène et au même mécanisme ont été découvertes. Les mécanismes biologiques, génétiques, cellulaires, biochimiques ont été disséqués, des organismes modèles, récapitulant les symptômes de la maladie, ont été créés et explorés, jusqu’à l’identification des premières preuves de concept thérapeutique. Ces dernières sont aujourd’hui à l’épreuve chez les enfants dans le cadre d’essais cliniques. En moins de 15 ans, les progrès sont considérables et la porte qui mène à un traitement spécifique et efficace est bien plus qu’entr’ouverte ! Bien plus qu’un espoir, il s’agit désormais d’une promesse.
Au delà de la réalité médicale et biologique, l’histoire associée au syndrome de Rett est exemplaire en ce qu’elle est un modèle du droit de chaque malade à susciter l’intérêt des chercheurs et à avoir un accès équitable à la prise en charge et aux soins. Ces valeurs, largement portées et partagées par l’AFSR et les chercheurs à ses côtés, permettront d’avancer au meilleur bénéfice des malades qui nous sont confiés, atteints de syndrome de Rett comme d’autres maladies rares.
Trop longtemps négligée, et encore très insuffisamment soutenue par nos instances de santé et de recherche, la lutte contre les maladies rares, doit devenir un combat citoyen ! Car s’ils sont « rares », les enfants touchés par le syndrome de Rett comme par les milliers d’autres maladies concernant chacune peu de personnes, sont avant tout précieux.

Nicolas Lévy, Professeur de génétique,
Directeur de l’unité de recherche 910 Inserm-AMU
Chef de Service du département de Génétique Médicale de Marseille
Directeur de la Fondation maladies rares

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